Анэнцефалия плода: причины, признаки

Анэнцефалия происходит, когда нервная трубка, узкий канал в зародыше, который обычно закрывается, чтобы сформировать спинной мозг и головной мозг, не закрывается должным образом между третьими и четвертыми неделями беременности. У младенца, который страдает от анэнцефалии, есть некоторые или большое количество мозговых участков, которые не развиваются. Эти младенцы без сознания, не могут чувствовать, и обычно слепые и глухие.

Во многих случаях некоторая мозговая ткань может быть выставлена наружу, потому что твердые части черепа отсутствуют. У некоторых младенцев может быть примитивный ствол мозга при рождении. Может казаться, что дети отвечают на звук или прикосновение, но их реакции ненамеренные и вызваны действием ствола мозга.

Анэнцефалия - фатальное условие. Младенцы с анэнцефалией - мертворожденные приблизительно в 75% случаев. Новорожденные, которые выживают, умирают в течение нескольких часов, дней или недель.

Видео: Лечение болезней деревьев

Причины анэнцефалии у плода

Точные причины анэнцефалии неизвестны. Нехватка фолиевой кислоты (витамин B₉) при планировании и во время беременности может увеличить шанс дефектов нервной трубки, таких как анэнцефалия или расщелина позвоночника (врожденный дефект, при котором позвоночник выставлен). Если женщина берет определенные отпускаемые по рецепту лекарства во время беременности, такие как таблетки для диабета, это может увеличить риск рождения младенца с анэнцефалией.

Приблизительно в 90% случаев у родителей младенца с анэнцефалией нет наследственной семейной истории. Однако, если у родителей был ребенок с анэнцефалией, у них есть больший шанс рождения другого ребенка с этим заболеванием. Частота повторения для анэнцефалии составляет 4-5% и повышается до 10-13%, если у родителей было два других ребенка с анэнцефалией.

Распространенность анэнцефалии у плода

Приблизительно один из 5,000 младенцев страдает анэнцефалией каждый год, согласно данных Центра по контролю и профилактике заболеваний. Точное число не известно, потому что много беременностей, вовлекающих нервную трубку, заканчиваются самопроизвольными выкидышами. У большего количества новорожденных девочек есть анэнцефалия. Это объясняется высоким уровнем самопроизвольных абортов или мертворождений среди мужских зародышей.

Диагностика анэнцефалии у плода

Предродовые тесты на анэнцефалию включают следующее:

• Анализы крови - могут показать высокие уровни альфа-фетопротеинов, белка, произведенный незрелыми клетками печени зародыша.
• Амниоцентез - небольшое количество жидкости забрано из амниотического мешочка, используя длинную иглу, которая вставлена через живот. Жидкость может быть проанализирована, чтобы измерить уровни альфа-фенопротеинов и ацетилхолинеразы- повышенные уровни связаны с дефектами нервной трубки, такими как анэнцефалия.
• Ультразвук - тест отображения, который использует высокочастотные звуковые волны и компьютер, чтобы воспроизвести изображение (сонограмма) развивающегося зародыша. Отклонения, связанные с анэнцефалией, могут быть замечены на сонограмме.
• Эмбриональный МРТ - тест отображения, который использует магнит, чтобы воспроизвести изображение развивающегося зародыша. Мозг и его различные структуры могут визуализироваться более подробно, чем один только ультразвук.

Любая из этих процедур может быть выполнена между 14-ыми и 18-ыми неделями беременности. Эмбриональный МРТ может быть выполнен на любом сроке беременности.

После того, как ребенок с анэнцефалией рождается, диагноз более очевиден, так как отклонения черепа могут быть легко замечены. Кости вокруг фронта и сторон головы или костистого покрытия позади головы могут отсутствовать. Некоторая мозговая ткань может быть выставлена, когда части черепа или скальпа отсутствуют.

Лечение анэнцефалии у плода

Нет никакого лечения анэнцефалии- вместо этого, ребенку предоставляют поддерживающее лечение. Младенец должен согреться и любые области мозга, которые выставлены, должны быть защищены. Иногда используется специальная бутылка, чтобы помочь накормить младенцев, которые могут испытать затруднения с глотанием.

Профилактика анэнцефалии у плода

Методы профилактики анэнцефалии:

• Надлежащая пища - потребление питательных продуктов и принятие витаминной добавки при планировании и во время беременности могут помочь предотвратить врожденные дефекты нервной трубки. Употребление нужного количества фолиевой кислоты очень важно. Женщины должны ежедневно употреблять поливитаминное дополнение по крайней мере 400 микрограмм фолиевой кислоты, потому как количества витамина в пище явно недостаточно.
• Другие хорошие источники витамина включают покрытые листвой зеленые овощи, высушенные бобы, апельсины и апельсиновый сок. Некоторые продукты обогащены фолиевой кислотой, включая обогащенную муку, рис, хлеб, пасту и хлебные злаки. В случае с фолиевой кислотой синтетическая форма витамина более легко поглощается и используется телом, чем натуральная форма.
• Дополнения фолиевой кислоты - беременным женщинам, которые ранее родили младенца с дефектом нервной трубки, придется употреблять повышенную дозу кислоты. Женщины должны обсудить со своими докторами о рекомендуемом количестве фолиевой кислоты. Предлогается, чтобы женщины, у которых была предыдущая беременность, вовлекающая дефект нервной трубки, взяли 4 мг фолиевой кислоты, начиная за один - два месяца до и в течение их, первого триместра беременности, под наблюдением доктора.