Фенилкетонурия у детей: симптомы, признаки, лечение, причины

Избыточно потребляемый фенилаланин, как правило, преобразуется в тирозин фенилаланингидроксилэзу. Когда одна из нескольких мутаций гена приводит к недостаточности или отсутствию фенилаланингидроксилазы, происходит накопление потребляемого фенилаланина- мозг является основным повреждаемым органом, возможно, из-за нарушения миелинизации.

Варианты заболевания. Поскольку ВН4 также является кофактором тирозингидроксилазы, участвующей в синтезе дофамина и серотонина, дефицит ВН4 изменяет синтез медиаторов, вызывающих неврологические симптомы независимо от накопления фенилаланина.

Симптомы и признаки фенилкетонурии у детей

Большинство детей при рождении нормальные, но симптомы и признаки развиваются медленно, в течение нескольких месяцев, по мере накопления фенилаланина. Отличительная черта нелеченой ФКУ - тяжелая умственная отсталость.

Диагностика фенилкетонурии у детей

• Рутинный неонатальный скрининг.
• Уровень фенилаланина.

В США и многих развитых странах всех новорожденных обследуют на ФКУ в первые 24-48 ч после рождения во время одного из анализов крови. При классической ФКУ у новорожденных часто уровень фенилаланина >20 мг/дл. Дети с частичной недостаточностью обычно имеют уровни <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения)- в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

Прогноз фенилкетонурии у детей

Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение всех проявлений заболевания. Дети, рожденные от матерей с плохо контролируемой ФКУ, при беременности имеют большой риск микроцефалии и дефектов развития.

Лечение фенилкетонурии у детей

• Ограничение потребления фенилаланина.

Лечение - пожизненное ограничение потребления фенилаланина. Особенности диеты включают потребление природных продуктов с низким содержанием белка, гидролизатов белков, обработанных на предмет удаления фенилаланина, и элементарных смесей аминокислот без фенилаланина. Примеры коммерчески доступных фенилаланин-бесплатных продуктов включают продукты XPhe- Phenex I и II, Phenyt-Free I и II- PKU-1, -2 и -3- PhenylAde- Loflex и Plexy 10. Некоторое количество фенилаланина необходимо для роста и метаболизма- эта потребность удовлетворяется за счет измеряемых количеств природного белка с молоком или фруктами с низким содержанием белка.

Требуется частый мониторинг уровней фенилаланина в плазме. Планирование диеты и управление ею должно войти в привычку у женщин детородного возраста до беременности - так они помогут своим будущим детям. Тирозин используют чаще, поскольку это незаменимая аминокислота у пациентов с ФКУ. Кроме того, все чаще используют сапроптерин.