Нарушения развития обонятельного анализатора, стволовых отделов и мозжечка

Аринэнцефалия - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, сочетающаяся с различными структурными нарушениями гиппокампа. Этот порок также сочетается с отсутствием прямых извилин базального отдела лобных долей, иногда с уменьшением размеров передней черепной ямы. Аринэнцефалия является одним из частых пороков при синдромах Патау и Меккеля.

В гиппокампе, который является центральным отделом обонятельного анализатора, выявляются различные структурные нарушения от гипоплазии до аплазии. При гипоплазии гиппокампа зубчатая фасция укорочена и тонкая, аммоновы рога не разделены на поля, нарушена ориентация нейронов в поле Н2, отмечается аномальное смещение нейронов в белое вещество, очаги выпадения нейронов в различных слоях. При аплазии гиппокампа зубчатая фасция и аммоновы рога отсутствуют. Описаны наблюдения МВПР с удвоением зубчатой фасции и аммоновых рогов, их отдельных полей.

Структурные нарушения стволовых отделов обычно касаются проводящих путей, которые в зависимости от тяжести конечного мозга гипоплазированы или аплазированы. Исследование следует проводить на поперечных срезах стволовых отделов, на которых хорошо видны их структуры. Так, в ножках мозга может отмечаться гипоплазия или аплазия ядерных групп глазодвигательных и блоковых нервов, может иметь место их слияние, различные нарушения сильвиева водопровода. При исследовании моста следует обращать внимание на соотношение базиса и покрышки, которое в правильно сформированном мозге равняется 2:1. При болезни Дауна, синдромах Эдвардса и Патау это соотношение меняется в пользу покрышки из-за выраженной гипоплазии базиса, размеры которого на поперечных срезах равны размеру покрышки или меньше его. Пирамидные пучки асимметричные и гипоплазированные, могут быть смещены на периферию базиса. Вне хромосомных болезней такая диспропорция моста встречается крайне редко.

В продолговатом мозге также может наблюдаться гипоплазия или аплазия пирамидных путей, их асимметрия. Ядра олив могут быть недоразвиты, лишены обычной извитости. Так, для синдрома Эдвардса характерным признаком является выраженное утолщение дорсальной пластинки олив, которое тесно связано со структурными нарушениями зубчатых ядер и коры мозжечка. В продолговатом мозге могут наблюдаться очаги гетеротопии нейронов олив в область дорсальных отделов, аплазия или гипоплазия добавочных дорсальных и медиальных олив.

Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и в большинстве случаев входят в состав синдромов МВПР.

Аплазия мозжечка - полное его отсутствие, крайне редкий порок.

Гипоплазия мозжечка - уменьшение обоих его полушарий и червя, сопровождающееся недоразвитием извилин в области латеральных отделов его полушарий.

Аплазия (агенезия) червя встречается в двух вариантах. Первый вариант характерен для синдрома Дэнди - Уоркера, при котором имеет место кистозное расширение 4-го желудочка и полное отсутствие червя. При втором варианте, вследствие отсутствия червя мозжечок представлен единым конгломератом. часто со слиянием зубчатых ядер.

Гипоплазия одного из полушарий мозжечка встречается редко. На поперечных срезах мозжечка при исследовании невооруженным глазом можно обнаружить белые очажки различной формы и размеров, как в белом веществе, так и в области зубчатых ядер. Микроскопическое исследование позволяет их идентифицировать как очаги гетеротопии клеток коры. Они представлены смещением грушевидных нейронов, клеток наружного эмбрионального слоя, нейронов зернистого слоя коры мозжечка. Очаги гетеротопии, состоящие из всех указанных клеток, создают в белом веществе подобие участков коры, вследствие чего получили название дистопичных диспластичных извилин. Такие извилины могут быть изолированными и не сочетаться с другими нарушениями развития головного мозга. Гетеротопии клеток коры мозжечка могут наблюдаться в стволовых отделах головного мозга.

К структурным нарушениям мозжечка можно также отнести гипоплазию зубчатых ядер, их утолщение, аплазию других ядерных групп, разделение хода зубчатых ядер миелиновыми волокнами на отдельные фрагменты, отщеплениями групп нейронов в прилежащее белое вещество.