Эндокринопатии новорожденных

Дети с диабетической фетопатией рождаются чаще от матерей с плохо компенсированным диабетом во время беременности. Диабетическая фетопатия у ребенка может быть первым проявлением латентного сахарного диабета у матери.
Клинические проявления: дети рождаются, со значительно большей массой тела, чем у здоровых женщин с тем же сроком гестации. Так же больше, чем в норме, масса плаценты и пупочного канатика. Характерно увеличение подкожно-жирового слоя на туловище, лунообразное лицо, багрово-синюшный цвет кожных покровов, гипертрихоз (оволосение), пастозность, отеки на ногах, пояснице. Увеличены внутренние органы (сердце, печень, селезенка), уменьшенная масса мозга и вилочковой железы.
Макросомия плода происходит за счет накопления жира и в меньшей степени гликогена вследствие гипергликемии у матери.
После рождения детей в первые 3 часа отмечается гипогликемия.
У детей с диабетической фетопатией чаще, чем у других, возникают болезнь гиалиновых мембран, сердечная недостаточность, тромбоз почечных вен, незрелость ЦНС, склонность к инфекциям.

Лечение. Новорожденные от матерей, больных сахарным диабетом, функционально незрелые и ведутся как недоношенные, независимо от массы тела при рождении. Новорожденные помещаются в кувез с дозированной подачей кислорода при температуре 33-34 °С не менее, чем на 24 часа. Первое кормление проводят 10%-ным раствором глюкозы через 1-2 часа после родов, затем в течение суток дают грудное молоко каждые 2 часа.
Содержание глюкозы в крови определяют через 1 час после родов до первого кормления, затем каждые 3-4 часа в течение двух суток. При снижении глюкозы в крови ниже 1,7 ммоль/л внутривенно вводят 20%-ный раствор глюкозы (0,5-1,0 г/ кг в течение 2-4 минут), затем вводят капельно 10%-ный раствор глюкозы (10 мг/кг в .минуту). На каждые 100 мл введенного 10%-ного раствора глюкозы добавляют 2-3 мл 10%-ного раствора глюконата кальция и хлорид натрия. Если гипогликемия сохраняется в течение 6 часов, то вводят глюкокортикоиды.
Для профилактики диабетической фетопатии необходима полная компенсация диабета у матери в период беременности и в родах. У детей, рожденных с диабетической фетопатией, в дальнейшем чаще выявляется сахарный диабет, церебральные дисфункции различной степени, включая олигофрению, эпилепсию, ДЦП.

Неонатальный транзиторный тиреотоксикоз (НТТ) развивается у детей от матерей с диффузным токсическим зобом и аутоиммунным тиреоидитом.
Клиника. Если мать не получала терапию, то у новорожденного отмечаются симптомы тиреотоксикоза уже при рождении: низкая масса тела при нормальной длине, увеличена щитовидная железа, экзофтальм, отечность век, повышена нервная возбудимость, гиперреакция на свет и звук, тремор, нистагм. Наиболее характерным симптомом является тахикардия (200 и более сердечных сокращений в 1 минуту), также отмечаются учащение стула, срыгивание, увеличение печени и селезенки. Кожные покровы гиперемированы, влажные, реже появляется желтуха и кровоточивость. Аппетит обычно повышен, дети жадно сосут, но масса увеличивается медленно. Возможно развитие сердечной и надпочечниковой недостаточности.
Диагноз подтверждается при определении повышенного уровня тиреоидных гормонов в крови (Т3 и Т4) при снижении ТТГ.
Лечение. Важным фактором в лечении НТТ является организация рационального ухода, использование седативных препаратов, при выраженной тахикардии — анаприлин. При недостаточности этих мер назначают препараты йода — раствор Люголя по 1 капле 3 раза в день. Лечение йодными препаратами продолжают в течение 7-10 дней.
У 1/3 детей, перенесших НТТ, отмечается патология ЦНС, задержка психомоторного развития.

Врожденный гипотиреоз. Это заболевание связано со снижением продукции тиреоидных гормонов щитовидной железы. Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков.
Заболевание чаще обусловлено гипоплазией или аплазией щитовидной железы в результате поражения её зачатка на 4-9-й неделе беременности. Нарушение формирования щитовидной железы может быть связано с большими дозами препаратов, назначаемых беременным при тиреотоксикозе и других заболеваниях щитовидной железы. Также возможной причиной заболевания могут быть внутриутробные инфекции, рентгеновское или радиоактивное излучение. Реже причиной врожденного гипотиреоза могут быть генные дефекты синтеза тиреоидных гормонов, передаваемых по наследству.
Стойкая недостаточность тиреоидных гормонов, возникшая внутриутробно, приводит к поражению ЦНС, недоразвитию некоторых отделов мозга. Эти изменения становятся необратимыми при позднем (после 4-недельного возраста) начале заместительной терапии. »
Клиника врожденного гипотиреоза развивается постепенно. В периоде новорожденности клинические проявления могут быть стертыми, особенно у детей, получающих грудное молоко, содержащее довольно значительное, но недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Но некоторые симптомы позволяют заподозрить врожденный гипотиреоз уже в первые дни жизни. Ребенок чаще рождается переношенным, на 40-42-й неделе беременности после родовозбуждения или ро-достимуляции, длина тела при рождении средняя, а масса тела нормальная либо более 4 кг. Отмечаются нарастающая адинамия, сонливость, слабый крик, затруднения при кормлении, вялое, неэффективное сосание, цианоз и приступы апноэ при кормлении. Цианоз появляется при манипуляциях по уходу, возможны судороги, шумное, сопящее, стридорозное дыхание, позднее отхождение мекония, вздутие живота, запоры, утолщение кожной складки, сухость и мраморность кожи, легкая охлаждаемость, интенсивная и длительная желтуха новорожденных (более 10 дней), ранняя анемия. Окружность головы обычно нормальная, роднички больших размеров, открыт сагиттальный шов. Лицо и туловище отечны, поздно отпадает остаток пуповины, пупочная грыжа, умеренная брадикардия.
С возрастом симптомы врожденного гипотиреоза становятся более выраженными и достигают полного развития к 3—6-месячному возрасту.
Диагноз подтверждается определением содержания в крови гормонов щитовидной железы. В настоящее время все новорожденные после рождения в роддоме обследуются лабораторно на исследование ТТГ и Т4. Капиллярная кровь берется на 3-5-й день жизни на фильтровальную бумагу и пересылается в лабораторию.
Лечение. Назначают гормоны щитовидной железы, успешное лечение возможно только при своевременно начатом лечении до 4-6-недельного возраста, что обеспечивает в дальнейшем нормальное физическое и умственное развитие детей. При отсутствии своевременного лечения у детей развивается кретинизм (задержка физического и умственного развития).

Заболевания надпочечников

Острая недостаточность коры надпочечников (синдром Уотерхауза-Фридериксена).
Причинами острой надпочечниковой недостаточности у новорожденных могут быть родовая травма, асфиксия, геморрагическая болезнь новорожденных, тяжелое повреждение мозга, сепсис, пневмония, герпетическая инфекция, грипп, а также наследственные заболевания — врожденная гипоплазия коры надпочечников или наследственный дефект синтеза глюкокортикоидов.
Клиника. Адинамия, мышечная гипотония, угнетение рефлексов, бледность, снижение артериального давления, тахикардия, олигурия. При отсутствии лечения появляются симптомы нарушения микроциркуляции: акроцианоз, «мраморность» кожных покровов. Пульс нитевидный, появляются рвота, частый жидкий стул, приводящие к обезвоживанию, анурия, кома.
Течение острой надпочечниковой недостаточности тяжелое, часто молниеносное, приводящее к смерти в первые часы заболевания. При инфекционном заболевании отмечаются повышение температуры, резкий цианоз, одышка, судороги, петехиальная сыпь на коже.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). При этом заболевании нарушен синтез гормонов корой надпочечников. Может проявляться клинически простой и сольтеряющей формами.
При простой форме адреногенитального синдрома у девочек гипертрофия клитора, мошонко-образные большие половые губы, урогенитальный синус, гипертрофированные наружные половые органы у мальчиков.