Биопсия ворсин хориона, риски, результаты, основания

Ее делают между 11-й и 14-й неделями, когда требуется произвести хромосомное исследование. Поскольку плацента и плод развиваются из одной и той же первоначальной клетки, можно по анализу хориона, который составляет основу плаценты, сделать вывод о генетическом здоровье ребенка. Изредка встречаются хромосомные отличия между клетками детского места и самого ребенка. В этом случае окончательное заключение делается после анализа околоплодных вод.

Прежде чем решиться на биопсию хориона, вы должны подробно обсудить с врачом все ее преимущества и недостатки. Заранее составьте список вопросов, которые вы хотели бы задать: во врачебном кабинете они часто просто вылетают из головы. Если среди них есть узкоспециальные вопросы, то предварительно проконсультируйтесь с генетиком.

Для осуществления процедуры сначала проводится тщательный ультразвуковой контроль. Затем дезинфицируется кожа на животе. После этого врач через брюшную стенку вводит в ткань хориона тонкую иглу, постоянно отслеживая ее продвижение на экране монитора. Как правило, при этом не требуется даже местной анестезии. В отдельных случаях операция производится через влагалище. Игла не попадает внутрь плодного пузыря, поэтому травмирование ребенка исключено. Врач всасывает в 30-миллилитровый шприц ворсинки хориона и медленно вытаскивает иглу. На основании этого очень небольшого по объему материала анализируются хромосомы плода.

Забор ткани хориона производится тонкой иглой, которая вводится через брюшную стенку.

Сроки применения: до 13-й недели беременности. Оптимальный срок применения — 9—10 нед.

Методики биопсий: трансцервикальная и трансабдоминальная.

Оптимальная методика в сроках до 12 нед — трансцервикальная, с применением аспирационного катетера.

Видео: Видеогид. 11 неделя. Скрининг первого триместра

Противопоказания к применению:

• относительные: ИЦН, угроза прерывания беременности;
• абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, воспалительный процесс во влагалище и цервикальном канале, наличие артериальной гипертензии у беременной, начавшийся самопроизвольный аборт.
• Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности — до 2,5%.

Альтернативная методика — трансабдоминальная, с применением пункционной иглы.

Показания к применению: эрозии шейки матки, деформации шейки матки, швы на шейке матки после коррекции ИЦН.

Оптимальные размеры пункционных игл — 20—21G. Качественному выполнению процедуры способствует применение пункционного адаптера.

Условие для применения — наличие формирующейся плаценты по передней стенке матки.

Противопоказания к применению:

• относительные: угроза прерывания беременности, воспалительный процесс во влагалище;
• абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, наличие артериальной гипертензии у беременной, множественная миома матки с преимущественным расположением узлов по передней стенке матки, начавшийся самопроизвольный аборт.

Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности — до 3%.

При трансцервикальной биопсии шейку матки обнажают при помощи влагалищных зеркал и фиксируют. Производят антисептическую обработку влагалища и шейки матки. Под контролем ЭИ, осуществляемого ассистирующим врачом УЗД, врач-манипулятор вводит в цервикальный канал катетер на проводнике, который предварительно изгибают соответственно траектории предполагаемого движения. Катетер подводят к зоне максимального утолщения хориона и внедряют в него. Проводник удаляют, но с таким расчетом, чтобы не произошло смещение катетера в толще хориона или его извлечение. После удаления проводника к катетеру подсоединяют шприц, содержащий специальную транспортную среду (жидкость). В шприце создают отрицательное давление, за счет чего в катетер поступают ворсины хориона. Объем аспирированного материала оценивают визуально, что требует существенного опыта врача-манипулятора. Движения катетера и аспирацию необходимо проводить с максимальной осторожностью, чтобы не травмировать хориальную оболочку и не внедриться в экзцеломическое пространство. После аспирации необходимого объема ворсин хориона катетер извлекают из полости матки без проводника. Эхографический контроль состояния плодного яйца производят дважды в течение часа после процедуры.

Применение биопсии хориона целесообразно в сроках беременности до 12 нед, когда получение других биологических тканей плода сложно или не доступно.

Риски биопсии хориона

В день обследования вы обязательно должны соблюдать щадящий режим. Под этим подразумевается отказ от спорта и секса, запрет на поднятие тяжестей. Сама процедура едва ли причинит боль. Разве только на месте ввода иглы появится небольшое кровотечение. Полностью исключить возможность инфицирования при этой операции нельзя. Хотя травмы расположенных по соседству мочевого пузыря или кишечника наблюдаются довольно редко. В 0,5-1,0 % случаев в результате биопсии хориона случается выкидыш — здесь многое зависит от опытности врача.

Недостатки метода и вероятные риски неблагоприятных последствий.

Получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена плацентарного мозаицизма.

• Повреждение плодных оболочек.
• Провоцирование аутоиммунных состояний при предрасположенности к ним (Rh-конфликте).
• Прерывание беременности, связанное с отягощающими факторами.
• Инфицирование плодных оболочек.
• Маточное кровотечение, обусловленное травматизацией миометрия.
• Нарушение дальнейшего развития плода и формирования пороков развития (в частности конечностей), что связано с трофическими изменениями хориона в области биопсии.

Результаты обследования биопсии хориона

На основании полученного генного материала в лаборатории составляется кариограмма — наглядное изображение хромосомного набора. С ее помощью отслеживаются изменения в количестве хромосом, встречающиеся при трисомиях, а также разрывы и болезненные слияния в хромосомах. Заодно можно определить и пол ребенка. Первые результаты становятся известны уже через 1-2 дня. Они позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и констатировать особенности хромосомного набора. Для страховки примерно две недели спустя будут получены результаты более подробного хромосомного анализа.

Основания для проведения биопсии хориона

Основанием для биопсии хориона служат, в первую очередь, следующие обстоятельства:

• Будущие родители желают сделать хромосомный анализ.
• Измерение шейной прозрачности указало на возможное наличие отклонений.
• После ультразвукового обследования возникло подозрение на порок развития.
• В семье уже имеются генетические заболевания, которые могут передаться ребенку по наследству.
• У одного из старших детей уже выявлено наследственное заболевание.
• Установлено наличие инфекции.
• Требуется определить резус-фактор.