Болезнь крейтцфельдта-якоба причины и симптомы, диагностика и лечение

Видео: У москвички обнаружили редкое заболевание мозга

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ или CJD) – это дегенеративное заболевание мозга, вызываемое прионами, которое постепенно приводит к деменции и смерти.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба напоминают другие заболевания мозга, такие как болезнь Альцгеймера, но болезнь Крейтцфельдта-Якоба прогрессирует гораздо быстрее.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба привлекла внимание широкой общественности в 1990-х годах, когда у некоторых жителей Британии развилась одна из форм БКЯ после употребления мяса больных коров. С тех пор болезнь Крейтцфельдта-Якоба стала более известна как «коровье бешенство». Тем не менее, классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба не принято связывать с зараженной говядиной.

Стоит сказать, что классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба встречается редко, а вспышки коровьего бешенства – еще более редкое явление. Во всем мире ежегодно диагностируется всего 1 случай болезни на 1.000.000 человек, преимущественно среди пожилых людей.

Причины болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и ее варианты принадлежат к широкой группе болезней человека и животных, которые известны как трансмиссивные губчатые энцефалиты (TSE). Это название происходит от губчатых пустот, которые видны при микроскопии вещества мозга людей, погибших от TSE.

Причиной болезни Крейтцфельдта-Якоба и других губчатых энцефалитов являются аномальные белки – прионы. В норме эти протеины безвредны, но когда они становятся патогенными, то запускают разрушительную болезнь мозга. Прионы – уникальные белки, которые по некоторым характеристикам можно отнести не к веществам, а к живым организмам. Это единственная форма жизни, которая может воспроизводить себе подобных, не имея при этом ДНК или РНК.

Пути передачи болезни Крейтцфельдта-Якоба

Риск заражения этой болезнью очень мал. Прионы не могут передаваться при кашле или чихании, прикосновении или сексуальном контакте. Но вещество мозга больных людей и животных содержит прионы.

Есть три пути возникновения болезни Крейтцфельдта-Якоба:

1. Спонтанное заболевание.

Большая часть людей с классической болезнью Крейтцфельдта-Якоба заболевает без видимых причин. В этих случаях речь идет о спонтанной, или спорадической БКЯ.

2. Генетическая мутация.

В Соединенных Штатах от 5 до 10% больных БКЯ имеют семейную историю этой болезни или положительный тест на генетическую мутацию, связанную с БКЯ. Это называется наследственная (семейная) болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

3. Заражение от больных.

Незначительный процент больных БКЯ заболел после попадания в кровь зараженных частичек от больного человека или животного. Это происходит во время медицинских процедур, таких как пересадка кожи или роговицы. Стандартные методы стерилизации не уничтожит прионы, поэтому инфицирование может произойти при операциях на мозге зараженными инструментами. Заразиться можно и при введении препаратов, полученных из мозга больных животных (например, гормоны гипофиза). Такие случаи БКЯ принято называть ятрогенными.

Еще один вариант заражения связан с употреблением говядины от коров, больных коровьей губчатой энцефалопатией (BSE) – коровьим бешенством. При этом неважно, насколько хорошо вы приготовили говядину, риск заражения остается, в том числе во время работы с сырым мясом.

Факторы риска болезни Крейтцфельдта-Якоба

Большая часть случаев болезни возникает по непонятным причинам (спонтанно), поэтому установить факторы риска достаточно сложно.

Но есть несколько факторов, которые ассоциируются с некоторыми типами БКЯ:

1. Возраст.

Спонтанная БКЯ в основном возникает в пожилом возрасте, около 60 лет. Семейная форма болезни начинается немного раньше. С другой стороны, коровьим бешенством можно заразиться в любом возрасте. Многие из британцев, умерших во время вспышки в 1990-е годы, были молодыми людьми 20-30 лет.

2. Наследственность.

Люди с семейной болезнью Крейтцфельдта-Якоба имеют определенные генетические мутации, которые запускают болезнь в сравнительно раннем возрасте. БКЯ наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Это означает, что одного дефектного гена от одного из родителей достаточно, чтобы развилась болезнь. Если у человека есть такая мутация, то шанс передать ее детям составляет 50%. Генетический анализ больных, умерших от заражения БКЯ (ятрогенная форма или коровье бешенство), показал, что у многих из них была собственная генетическая предрасположенность к болезни. Возможно, это способствовало заражению и развитию болезни.

3. Воздействие зараженного материала.

Люди, которые получают гормон роста из гипофиза крупного рогатого скота, а также те, кто подвергается операциям на мозге, находятся в группе риска ятрогенной БКЯ. Риск заражения коровьим бешенством предугадать вообще затруднительно, поскольку опасное мясо может содержаться во многих блюдах. В развитых странах, где существует строгий ветеринарный контроль, вероятность заражения очень мала. К примеру, в Британии риск приобретенной формы БКЯ из-за говядины составляет 1 случай на 10 миллиардов приготовленных блюд.

Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба характеризуется быстрой ментальной деградацией, в течение нескольких месяцев.

Начальные симптомы БКЯ включают:



• Изменение личности.
• Беспокойство.
• Депрессия.
• Потеря памяти.
• Ухудшение интеллекта.
• Нечеткое зрение.
• Бессонница.
• Нарушение речи.
• Проблемы с глотанием.
• Резкие внезапные движения.

Со временем болезнь прогрессирует, и неврологические симптомы ухудшаются. Большая часть больных в итоге впадает в кому. Сердечная недостаточность, дыхательная недостаточность, пневмония и другие инфекции становятся причинами смерти. Продолжительность болезни, от начальных симптомов до летального исхода, в среднем составляет 7 месяцев. Некоторые люди живут около 2 лет с момента постановки диагноза.

У больных коровьим бешенством психиатрические симптомы в начале болезни могут быть более заметными, а деменция – нарушение мышления, логики, запоминания – возникает позднее. Вдобавок, этот вариант болезни поражает людей более молодого возраста, чем классическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Продолжительность болезни достигает 12-14 месяцев. Исход всегда летальный.

Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Только биопсия мозга или посмертный осмотр мозговой ткани может однозначно подтвердить болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Врачи могут предположить БКЯ, основываясь на семейном анамнезе, неврологических симптомах и нескольких диагностических тестах:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Для этой процедуры на коже головы больного крепятся специальные электроды, после чего аппарат измеряет электрическую активность мозга. У больных БКЯ отмечаются характерные нарушения на энцефалограмме.



2. Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Эта техника основывается на использовании мощных магнитных полей, чтобы создать подробные изображения внутренних органов. МРТ особенно полезна при диагностике заболеваний мозга, потому что позволяет получить качественное изображение белого и серого вещества мозга.

3. Анализ спинномозговой жидкости.

Наш головной и спинной мозг окружен особой жидкой средой, которая защищает его от внешних воздействий и выполняет много других функций. Для анализа этой жидкости необходимо сделать люмбальную пункцию – прокол позвоночника с помощью особой иглы, чтобы получить несколько миллилитров материала. Присутствие определенного протеина в спинномозговой жидкости – это признак болезни Крейтцфельдта-Якоба.

4. Биопсия миндалин.

Ткань миндалин способна накапливать свидетельства прионной инфекции – коровьего бешенства. Изучение образца ткани, взятого при биопсии, поможет диагностировать коровье бешенство, но этот метод считается менее надежным, чем остальные.

Методов диагностики БКЯ достаточно много. Но в любом случае, решающее слово всегда остается за результатами биопсии мозга.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует ни одного способа вылечить классическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба или ее варианты. За прошедшее десятилетие тестировалось множество лекарств – стероиды, антибиотики, иммуномодуляторы, противовирусные средства. Но ни один из предложенных методов не показал эффективности. По этой причине врачи фокусируются на облегчении симптомов болезни, чтобы улучшить самочувствие больных в последние месяцы жизни.

Осложнения болезни Крейтцфельдта-Якоба

Как и другие причины деменции, болезнь Крейтцфельдта-Якоба глубоко затрагивает разум больных, но БКЯ прогрессирует быстрее, чем другие нейродегенеративные заболевания. Больные БКЯ обычно отталкивают от себя родных и друзей, теряют способность узнавать людей и поддерживать отношения. Со временем они перестают ухаживать за собой и выполнять повседневные дела, а затем впадают в кому, заканчивающуюся смертью.

Основные физические осложнения БКЯ включают:

• Инфекционные заболевания.
• Сердечная недостаточность.
• Дыхательная недостаточность.

Профилактика болезни Крейтцфельдта-Якоба

Не существует способа предотвратить спорадические случаи болезни. Если у вас были случаи неврологических заболеваний в семье, вам следует проконсультироваться с генетиком. Врач поможет вам понять проблему и определит риск подобного заболевания у вас.

Если вы ухаживаете за человеком, который болен БКЯ или коровьим бешенством, то Национальный институт здоровья США рекомендует следующее:

• При контакте с кожей или выделениями больного обязательно мойте руки до того, как вы будете есть, пить или курить.
• Защищайте свое лицо и руки от воздействия крови или других биологических жидкостей больного человека.
• Всегда защищайте свои раны и незначительные порезы водостойкой повязкой, чтобы выделения больного не попали на рану.

Профилактика ятрогенной болезни Крейтцфельдта-Якоба

Лечебные учреждения в развитых странах сегодня придерживаются строгих правил для профилактики заражения прионными инфекциями.

Они включают:

• Преимущественное использование синтетического гормона роста, но не натурального гормона, который получают из гипофиза.
• Обязательное уничтожение всех хирургических инструментов, которые использовались при операциях на мозге людей с подозрением на БКЯ.
• Обязательное использование одноразовых наборов для проведения люмбальной пункции, которые включают бритвы, иглы, пробирки и все необходимые для этого предметы.

Не исключена возможность заражения при пересадке органов от донора, у которого был инкубационный (бессимптомный) период болезни Крейтцфельдта-Якоба. Но этот сценарий крайне маловероятен. Очевидные преимущества от пересадки органов значительно выше рисков, которые с этим связаны.

В связи с прионными инфекциями в США предложены жесткие правила для доноров, которые собираются сдавать кровь для медицинских нужд.

Запрещается сдавать кровь людям, которые:

• Имеют близких родственников, болевших БКЯ.
• Получали инъекции человеческого гормона роста.
• Получали инъекции инсулина из поджелудочной крупного рогатого скота.
• Получали переливания крови на территории Великобритании с 1980 года.
• Провели минимум 3 месяца в Великобритании с 1980 по 1996 год.
• Провели минимум 5 лет во Франции с 1980 года до настоящего времени.

Профилактика коровьего бешенства

В развитых странах риск заболеть коровьим бешенством чрезвычайно низкий. В Соединенных Штатах было зарегистрировано всего 3 случая этого заболевания, причем эти случаи были завезены в США из зарубежья – два из Великобритании и один из Саудовской Аравии. Россию и другие постсоветские страны не относят к тем государствам, где бывают случаи коровьего бешенства среди людей.

В Великобритании, которая пострадала из-за вспышки больше всего, было зафиксировано менее 200 случаев болезни. После первой вспышки в 1995 году был пик в 1999-2000 годах, а затем заболеваемость пошла на спад.

Большинство стран мира принимает меры, чтобы на их территорию не попала продукция, зараженная прионами. Это строгие ограничения импорта говядины и кормов для животных, карантинные мероприятия, запрет на переработку определенных частей животных и др.

Некоторые лекарственные препараты связаны с очень незначительным риском:

1. Вакцины.

Кровь, ферменты и аминокислоты, полученные от скота, используются для выращивания бактерий и вирусов, из которых затем производят вакцины. Не все вакцины изготавливают с использованием таких компонентов. Некоторые органы, например, американская FDA, рекомендуют своим производителям закупать материалы только из стран, благополучных в отношении коровьего бешенства. Эти же рекомендации в США применяются и к косметике. Но в развивающихся странах органы контроля могут не относиться к производству с такой щепетильностью, и это нужно иметь в виду.

2. Инсулин.

В некоторых странах мира продается инсулин, который получают из поджелудочной железы крупного рогатого скота. Для этого инсулина невозможно дать 100% гарантию безопасности. Во многих развитых странах такой инсулин не производят и не импортируют, но больной может сам привести бычий инсулин для личных нужд. С этим также связан риск заражения прионами.