Что знают будущие мамы о синдроме дауна?

Видео: Что ждёт мам детей с синдромом Дауна?

Октябрь в США был объявлен Месяцем осведомленности о синдроме Дауне.

Это ежегодная общенациональная кампания, которая направлена на восполнение пробелов в знаниях будущих родителей.

Две грустные истории

Недавно в западной прессе поднялся шум в связи с одной трагической историей. В конце июля, после того как в Таиланде суррогатная мать выносила близнецов, австралийская пара вернулась домой только с одним ребенком. От второго родители отказались, потому что он появился на свет с синдромом Дауна.

Это породило много слухов по поводу суррогатного материнства и генетических синдромов.

Этические дебаты стали еще громче после просьбы суррогатной матери разрешить ей участвовать в воспитании больного ребенка. В это время биологический отец потребовал у агентства вернуть ему деньги за рождение больного сына. В интервью австралийским медиа он напрямую заявил, что предпочел бы аборт.

На этой неделе американские средства массовой информации сообщили, что добровольцы из разных стран собрали 240 000 долларов для обеспечения этого малыша домом и надлежащим уходом.

Нечто похожее произошло с лесбийской парой из Сан-Франциско - Keston и Andrea Ott-Dahl. В 2012 году Andrea Ott-Dahl согласилась стать суррогатной матерью для своих друзей, еще одной лесбийской пары, которая хотела зачать ребенка и использованием спермы друга-гомосексуалиста.

После обследования плода оказалось, что у него синдром Дауна. Будущие родители попросили суррогатную мать сделать аборт. По сути, аборт был оговорен как основной вариант действий при суррогатном материнстве в случае возникновения медицинских проблем.

«Мы должны были сказать, что согласны сделать аборт по их просьбе, если будут медицинские причины. Но никто на самом деле не думал, что мы окажемся в такой ситуации. Я не горжусь этим, но я согласилась», - рассказала в интервью Yahoo Health суррогатная мать.

Но в итоге семья Ott-Dahl решила не делать аборт, начав тяжелую судебную тяжбу с «заказчиками». Теперь пара даже создала специальный фонд The Delaney Ott-Dahl Foundation (названный в честь дочери), который занимается информированием будущих родителей о пренатальном тестировании и повышении качества жизни детей с синдромом Дауна.

На какое качество жизни могут рассчитывать дети с синдромом Дауна?

Вопрос о том, что ждет их ребенка в будущем – это главный вопрос, с которым сталкиваются будущие родители, узнавшие о страшном диагнозе плода. Хотя решение делать аборт является личным выбором каждого, некоторые активисты кампаний против абортов утверждают, что медработники подталкивают таких родителей к прерыванию беременности, описывая синдром Дауна в самых мрачных тонах.

Эти дебаты очень хорошо иллюстрирует противоречивая работа этолога и эволюционного биолога Ричарда Доукинса (Richard Dawkins). Во второй половине августа Доукинс ответил в Твиттере на гипотетический вопрос своего подписчика, должен ли он сохранить жизнь ребенку с синдромом Дауна.



Доукинс ответил как эволюционный биолог: «Прервите беременность и попробуйте снова. Будет аморальным принести этого ребенка в мир, если у вас есть выбор». Позднее он добавил, что моральный долг каждого из нас – уменьшить уровень страданий, а жизнь такого ребенка будет бессмысленным страданием.

Можно только представить, какую дискуссию породил ответ биолога в западном обществе.

В издании The New York Times исследовательница Джейми Эджин (Jamie Edgin), профессор психологии Аризонского университета, а также ее коллега Фабиан Фернандес (Fabian Fernandez) из Университета Джона Хопкинса, заявили: «Аргумент мистера Доукинса ущербный. Не потому что он ошибочный с моральной точки зрения, а потому что он неверно воспринимает факты».

Нужно понимать, что перед родителями детей с синдромом Дауна стоят неимоверные трудности, включая высокую вероятность хирургических вмешательств в детстве и риск развития болезни Альцгеймера во взрослом возрасте. Тем не менее, Фернандес и Эджин уверены, что не все так плохо.



Исследователи привели следующие научные факты:

• Родители и дошкольники с синдромом Дауна имеют меньший уровень стресса по сравнению с родителями и дошкольниками, страдающими аутизмом.
• Частота разводов в семьях, где ребенок страдает синдромом Дауна, ниже по сравнению с семьями, где растут нормальные дети или дети с другими заболеваниями.
• Почти 99% респондентов старше 12 лет, участвовавших в крупном исследовании людей с синдромом Дауна, говорят, что они счастливы в своей жизни.
• Около 88% братьев и сестер детей с синдромом Дауна признаются, что этот факт помог им в детстве «стать лучше в плане человечности».
  

Видео: Дети с синдромом Дауна

«Преимущество синдрома Дауна» (The Down syndrome advantage) – это новый термин, который используется учеными, чтобы описать сценарий, в котором, несмотря на проблемы со здоровьем, дети с синдромом Дауна часто имеют уровень благополучия сопоставимый со здоровыми детьми.

Профессор Эджин занималась изучением «преимущества синдрома Дауна». Ее исследования показали, что, несмотря на низкие показатели IQ, дети и молодые взрослые с синдромом Дауна имеют «очень сильные навыки адаптации». Она характеризует адаптивное поведение как «способность человека функционировать в своей среде, включая качество повседневной жизни и трудовые навыки».

Пренатальный скрининг: информированное согласие

Интересное исследование, проведенное сотрудниками Университета Калифорнии в Сан-Франциско, выявило, что чем больше будущие матери знают о пренатальном генетическом тесте на синдром Дауна, тем меньше вероятность, что они его проведут.

Ученые включили в свое исследование 710 женщин из штата Калифорния, которые были максимум на 20-й неделе беременности. Они рандомизировали участниц на две группы. Всех участниц проинформировали о возможностях генетического теста.

Половина женщин получала обычный уход, а вторая половина получала доступ к интерактивному руководству по информированию и принятию решения о проведении бесплатного генетического теста.

Исследователи обнаружили, что из более информированной группы на генетический тест решились 5,9% женщин, в то время  как в контрольной группе такой тест сделали 12,3% участниц.

«Это не означает, что в основном женщины не хотят проводить генетический тест. Но это предполагает, что как минимум часть женщин решается на рискованную процедуру без полного осознания возможных последствий», - говорит ведущий автор исследования Мириам Купперманн (Miriam Kuppermann).

По мнению доктора Купперманн, результаты исследования показали, что на сегодняшний день в клиниках будущим матерям не предлагают достаточного количества непредвзятой и доступной информации для принятия информированного решения, отражающего ее собственные предпочтения и ценности.

Неожиданные перемены в обществе

Техника прошлого, которая заключается в инвазивной процедуре амниоцентезе после анализов крови и ультразвукового исследования плода, понемногу сменяется новым, абсолютно безопасным методом.

Уже несколько лет подряд в США все чаще используют бесклеточный тест ДНК (cell-free DNA testing), для которого нужен только образец крови матери. По мере совершенствования этого метода сомнения по поводу генетического скрининга отпадут, поскольку отпадет риск. Все больше матерей будут проходить тест, выявлять аномалию у плода и, при необходимости, прерывать беременность.

По крайней мере, так думали ученые. Но получилось наоборот.

В 2012 году, когда в Америке уже применялись новые генетические тесты, эксперт в области акушерства и клинический инструктор Гарвардской школы медицины Адам Вольфберг (Adam Wolfberg) обнаружил уменьшение (!) доли абортов, связанных с синдромом Дауна – с 90% в 1999 году до 60-90% в 2011 году. Он также сообщил о небольшом увеличении числа родов: в 2011 году в США родилось около 6 000 детей с этим синдромом.

«Многие люди думали, что процент абортов, связанных с синдромом Дауна, пойдет вверх, но каково было удивление, когда он пошел вниз, даже после введения новых тестов», - говорит доктор Хайме Натоли (Jaime Natoli), ведущий консультант отделения клинической диагностики Southern California Permanente Medical Group в Лос-Анджелесе.

Доктор Натоли поясняет, что современные семьи стали более образованными и информированными, имеют лучшую социальную и финансовую поддержку по сравнению с прошлыми годами. Это играет важную роль в принятии решений о планировании семьи.

Развитое общество постепенно двигается от издевательств, презрения и страха к принятию и пониманию больных синдромом Дауна. Это измеряется ростом числа рожденных детей с синдромом в последние годы, несмотря на появление безопасных методов скрининга. Возможно, достижения в науке и прогресс в социальной сфере в ближайшие годы приведет у росту числа граждан с синдромом Дауна.