Компьютер диагностирует болезнь по фотографии

Видео: Жить Здорово! Болезнь Бехтерева

Компьютерные технологии все чаще приходят на помощь врачу в диагностике, профилактике и лечении заболеваний.

Теперь исследователи из Оксфордского университета (Великобритания) разработали компьютерную программу, которая может по фотографиям детей диагностировать редкие генетические синдромы.

Авторы изобретения, которые опубликовали отчет о своей работе в журнале eLife, утверждают, что их программа распознает по фотографиям мельчайшие особенности строения лица, которые характерны для таких заболеваний, как синдром Дауна, синдром Ангельмана, прогерия и др.

После такого теста врач может провести направленное обследование и подтвердить болезнь.

По данным команды исследователей, хотя генетические синдромы и считаются редкими, в сумме около 8% населения страдают теми или иными болезнями из этой группы, и качество жизни этих 8% людей существенно нарушается. Сегодня ученым известно свыше 7 000 генетических заболеваний, но только меньше половины больных получает клинический или генетический диагноз.



Сложности с постановкой диагноза могут быть настолько существенными, что иногда специалисты по клинической генетике должны приходить к заключению на основании черт лица, после чего делать анализ ДНК, направленный на подтверждение диагноза. Поэтому ученые решили автоматизировать первый этап.

Ведущий автор исследования доктор Кристофер Неллакер (Christoffer Nellaker), сотрудник отделения функциональной геномики в Оксфордском университете, говорит: «Диагностика редкого генетического заболевания может быть очень важным шагом. Она дает больному некоторую определенность и знание о рисках, которые связаны с передачей болезни будущим поколениям».



Он добавляет, что ранняя диагностика «также может улучшить оценку прогрессирования болезни и показать, какие симптомы у больного вызваны генетическим заболеванием, а какие связаны с другими состояниями».

Команда отмечает, что по приблизительным оценкам 30-40% редких генетических заболеваний включают изменения в чертах лица и строении черепа. Так происходит по той причине, что многие гены, вовлеченные в генетические заболевания, в той или иной мере принимают участие в построении лица и черепа плода.

Потенциал нового метода диагностики

Чтобы сделать диагностику редких генетических заболеваний более эффективной, изобретатели научили компьютер объективно оценивать черты лица ребенка. Для начала они собрали внушительную базу данных из 2 878 изображений, которая включала 1 515 фотографий здоровых детей и 1 363 фотографии детей с подтвержденными генетическими заболеваниями.

Используя новейшие достижения в области самообучения машин и распознавания изображений, они создали алгоритм, постоянно изучающий новые черты лица, которые встречаются при генетических болезнях. Он также запоминает те черты, которые не имеют клинического значения и которые стоит игнорировать.

При распознавании лиц детей на обыкновенных фотографиях программа учитывает различия в освещенности, качество фотоснимка, фон, позу, выражение лица и ряд других характеристик. Путем распознавания углов глаз, формы носа, рта и других черт программа строит описание структуры лица и сравнивает его с теми исходными данными о болезнях, которые ранее были загружены.

Исследователи говорят, что их алгоритм со временем изучает и запоминает все больше черт, поэтому по мере использования его точность будет повышаться. При этом программа будет фиксировать одинаковые черты лица у детей с очень редкими болезнями, которым не поставили диагноз. Со временем накопление такой базы данных поможет в изучении характеристик лица людей с такими заболеваниями.

«В будущем врач в любой точке планеты сможет сделать  фотографию пациента на смартфон и отправить изображение на компьютерный анализ, который даст быстрый и точный результат. При этом общая база данных пополнится еще одним образцом. Этот объективный подход поможет сузить круг возможных заболеваний, сделает работу врача более быстрой и эффективной», - говорит доктор Неллакер.

Исследование было профинансировано MRC, фондом Wellcome Trust, Национальным институтом медицинских исследований, Оксфордским центром биомедицинских исследований и Европейским исследовательским советом.