Фармакогенетика в практике современного врача

Видео: Фармакогеномика для практикующего врача (отрывок), Дмитрий Сычев

От врачей общей практики до врачей, специализирующихся на узких областях медицины – для каждого система фармакогенетического тестирования Companion Dx может стать полезным инструментом, позволяющим повысить безопасность и эффективность медикаментозной терапии.

Эта уникальная система помогает избежать рисков, связанных с полифармацией, а также отказаться от рискованного метода проб и ошибок при подборе лекарств.

С каждым годом тесты Companion Dx предлагают все больший набор генов, которые можно заранее проверить.

Companion Dx – это один из немногих на мировом рынке поставщиков продуктов для фармакогенетической оценки и сопутствующих диагностических тестов на генетические мутации раковых клеток. Когда они используются по отдельности или вместе, это дает врачу бесценную информацию, порой меняющую первоначальный взгляд на фармакотерапию для конкретного пациента.

Companion Dx поможет вам достигнуть таких целей:

• Высокая эффективность фармакотерапии.
• Меньшее количество побочных эффектов.
• Большая определенность перед лечением.
• Быстрый подбор оптимальных доз.
• Лучшие исходы в вашей практике.

Фармакогенетика в кардиологии

Точно так же, как вы привыкли верить ЭКГ, теперь вы можете верить генетическим анализам, которые проливают свет на индивидуальные особенности ответа пациентов на кардиологические препараты еще до их назначения. Новый инструмент позволит вам выбрать наиболее безопасную и эффективную стратегию лечения для каждого больного.

Вы – главный союзник своего пациента и его главная надежда на сохранение здоровья и жизни. Именно на ваших плечах лежит ответственность за безопасность и исход лечения – Companion Dx поможет вам достичь оптимальных результатов.

Недавнее исследование, проведенное в США, показало, что до 22% кардиологических больных испытывают побочные эффекты от назначенной терапии. Генетический анализ заранее определит, как именно ваш пациент отреагирует на определенный препарат, и даже на определенные дозы.

FDA США рекомендует врачам проводить фармакогенетические анализы перед назначением следующих кардиологических препаратов:

• Карведилол.
• Клопидогрель.
• Метопролол.
• Прасугрел.
• Пропафенон.
• Пропранолол.
• Тикагрелор и др.

В зависимости от класса препаратов, от 40% до 75% из них считаются неэффективными или малоэффективными у некоторых пациентов. Как неоднократно сообщали западные исследователи, до 90% препаратов «правильно» работают только у 30-50% индивидуумов. Эти цифры обусловлены, в первую очередь, генетическими особенностями ферментных систем пациентов, которые раньше проверить было просто невозможно.

Кардиологическая персонализированная фармакогеномная оценка (Personalized Pharmacogenomics Evaluation, PPE) – это самый быстрый и точный способ достичь наилучшего клинического результата.

РРЕ Companion Dx дает возможность проверить следующие системы, участвующие в метаболизме кардиопрепаратов:

• Цитохром CYP2C19.
• Цитохром CYP2D6.
• Цитохром CYP2C9.

Кроме того, можно провести тест на риск тромбофилии (MTHFR, фактор II, фактор V).

Фармакогенетическое тестирование в онкологии

Каждый год 12 миллионов новых случаев рака выявляется врачами по всему миру. Ученые пока не могут контролировать абсолютно все формы рака, но уже сейчас можно предложить персонализированный подход для лечения многих из них.

Ничто так сильно не влияет на жизнь пациентов и их семей, как диагноз рак. Но с применением Companion Dx у врача появляется дополнительная возможность внести определенность в процесс лечения рака. Поскольку большинство онкологических больных получают многочисленные препараты, включая поддерживающее лечение, риск тяжелых побочных явлений (SADR) возрастает. Таким образом, персонализированная фармакогеномная оценка в сочетании с сопутствующими генетическими тестами на тип рака Companion Dx – это великолепная возможность оптимизировать терапию.

Генетические тесты на тип рака Companion Dx созданы для того, чтобы проверять конкретные генетические мутации в раковых клетках и вероятность ответа на терапию разными препаратами, такими как Zelboraf, Xalkori или Herceptin. Вдобавок, эти тесты помогают онкологу продумать план лечения с минимальными токсическими явлениями, что повысит комфорт пациента. Такие тесты требуют наличия образца опухоли, взятого во время биопсии, и занимают около 3-7 дней.

Тесты Companion Dx определяют такие мутации раковых клеток:



• Мутации BRAF при меланоме.
• Мутации KRAS при колоректальном раке.
• Мутации EGFR при немелкоклеточном раке легких.
• Анализ мутаций KRAS/BRAF.
• EGFR/KRAS/ALK-EML4.
• ALK-EML4.

Оптимизация фармакотерапии в онкологии с Companion Dx

Анализируя цитохромы Р450 пациента наряду с другими факторами, такими как возраст, вес, раса, сопутствующие заболевания и другие принимаемые лекарства, можно разработать наиболее эффективную и безопасную (комфортную для больного) терапию.

Тесты Companion Dx включают:

• Тест на чувствительность к тамоксифену: идентифицирует плохих метаболизаторов CYP450 2D6, у которых снижена эффективность тамоксифена и повышена вероятность рецидива рака груди.
• Тест на чувствительность к гефитинибу: анализирует генетические вариации и основанные на особенностях метаболизма взаимодействия с гефитинибом, что предопределяет побочные явления.
• Тест на чувствительность к 5-фторурацилу: раскрывает генетические вариации, которые приводят к дефициту дигидропиримидин дегидрогеназы (DPD) – ключевого фермента для метаболизма и инактивации 5-фторурацила. Пациенты с вариациями DPD могут испытывать тяжелые токсические реакции при введении первой же дозы 5-FU.

Тест на ген MTHFR дает возможность прогнозировать метаболизм многих применяемых в онкологии препаратов:

1. Бевацизумаб.
2. Бусульфан.
3. Капецитабин.
4. Карбоплатин.
5. Цисплатин.
6. Циклофосфамид.


7. Дактиномицин.
8. Доцетаксел.
9. Доксорубицин.
10. Фторурацил.
11. Цианокобаламин.
12. Фолиевая кислота.
13. Гемцитабин.
14. Гидроксихлорохин.
15. Лейковорин.
16. Меркаптопурин.
17. Оксалиплатин.
18. Паклитаксел.
19. Пеметрексед.
20. Сульфасалазин.
21. Винкристин.
22. Винорельбин.

Companion Dx помогает защитить ваших пациентов путем резкого уменьшения вероятности тяжелых побочных явлений. Эта система фармакогенетического тестирования используется для предотвращения SADR при назначении десятков рецептурных препаратов, включая так называемые «black box warning drugs» по FDA.

Кстати, на сегодняшний день FDA США рекомендует онкологам делать генетический анализ при назначении таких препаратов:

• Цетуксимаб.
• Эрлотиниб.
• Гефитиниб.
• Панитумумаб.
• Вемурафениб.

Фармакотерапия при лечении боли

Companion Dx поможет врачу принять лучшее решение при лечении боли, избежав стандартного подхода start low, go slow (в нашем случае - начинай с меньшего, продолжай медленно). Таким образом, вы сможете победить боль у пациента быстро и безопасно.

Companion Dx особенно важна при назначении обезболивающих препаратов, безопасность которых FDA уже сегодня рекомендует проверять на генетическом уровне перед тем, как назначить лечение. К этим препаратам относятся целекоксиб, кодеин, трамадол, ацетаминофен и др.

РРЕ-тесты для определения лекарственных взаимодействий Companion Dx идентифицирует такие энзимы, участвующие в метаболизме обезболивающих препаратов:

• Цитохром CYP2C19.
• Цитохром CYP2D6.
• Цитохром CYP450 3A4.
• Цитохром CYP450 3A5.

Фармакогенетика в психиатрии

Companion Dx дает возможность проверять генетические особенности метаболизма десятков психиатрических препаратов, при которых предварительное генетическое тестирование рекомендуется FDA.

Среди них:
1. Арипипразол.
2. Атомоксетин.
3. Хлордиазепоксид.
4. Амитриптилин.
5. Циталопрам.
6. Кломипрамин.
7. Клозапин.
8. Дезипрамин.
9. Доксепин.
10. Флуоксетин.
11. Флувоксамин.
12. Илоперидон.
13. Имипрамин.
14. Модафинил.
15. Нефазодон.
16. Нортриптилин.
17. Пароксетин.
18. Перфеназин.
19. Пимозид.
20. Протриптилин.
21. Рисперидон.
22. Тиоридазин.
23. Тримипрамин.
24. Венлафаксин.Наши РРЕ-тесты способны оценивать такие ферменты, принимающие участие в метаболизме психиатрических средств:

• Цитохром CYP2C19.
• Цитохром CYP2D6.
• Цитохром CYP2C9.
• Цитохром CYP450 3A4.
• Цитохром CYP450 3A5.

Вы всегда можете заказать услугу по фармакогенетическому тестированию связавшись с администрацией сайта MedBe.ru. Данный вид услуг предоставляется на территории США.