Большая медицинская энциклопедия имс невронет. Заболевания

ИМС Невронет

URL

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ - группа наследственных заболеваний соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов иопорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислыхгликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов. Нарушения в обмене приводят кразным симптомокомплексам, имеющим ряд общих клинических проявлений.

Клиническая картина. Выявляется непропорционально малый рост, задержка которогоначинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые чертылица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов.Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделовпозвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия,пупочные и паховые грыжи. Рентгенологически выявляются раннее окостенениезатылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения ненарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония,общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слухаразной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов. По степенивыраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстротепрогрессирования обменных нарушений различают семь основных типовмукополисахаридозов.

I тип — синдром Гурлер. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание быстропрогрессирует. В моче больных определяется повышенное количествохондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата). IIтип — синдром Гунтера. Характерны тугоухость, пигментный ретинит. Течениемедленное. Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче такжеопределяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах. IIIтип — синдром Санфилиппо. Тяжелое слабоумие. Наследованиеаутосомно-рецессив-ное. В моче много гепаритинсульфата. IV тип — синдромМоркио. V тип — синдром Шейе. VI тип — синдром Марото—Лами. VII типобусловлен дефицитом р-глюкуронидазы.

Диагноз. Ставится на основании данных клинического, генеалогического ибиохимического исследований.

Прогноз. В связи с неуклонным прогрессиро-ванием прогноз наиболее серьезен присиндроме Гурлер, так как летальный исход наступает до достижения возраста 10—15лет от присоединения респираторных заболеваний и сердечно-сосудистойнедостаточности.

Лечение. Назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтезамукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А,сердечные препараты- делаются попытки лечения цитостатическими средствами.