Лизосомные болезни

Макромолекулы расщепляются путем гидролиза в кислой среде в диапазоне рН 4,5-5 с последующим удалением терминального остатка. Путь от транскрипции гена до конечного лизосомального энзима - это многоступенчатый процесс, нарушение которого возможно на каждом из этапов. Дефицит одной гидролазы делает невозможным распад остатка макромолекулы.

При болезнях накопления в лизосомах различных типов пораженных клеток откладываются продукты обмена, что сопровождается увеличением их размеров и количества и выявляется гистологическими, гистохимическими методами, а также с помощью электронной микроскопии при исследовании секционного и биопсийного материала, цитологических мазков крови, мочи, бронхиальной слизи, спинномозговой жидкости, ее клеток выпота, культуры фибробластов, амниоцитов.

Анализ ДНК нередко позволяет выявить и охарактеризовать мутации.

Видео: 63 - Лизосома, гидролиз, вакуоль, многоклеточные и амёбы

Классификация лизосомных болезней (ЛБ) проводится в соответствии с накапливаемым субстратом и в настоящее время известно более 40 их типов. Механизмы накопления не всегда понятны, но в целом зависят от характера накапливаемого субстрата, склонности к накоплению их в нейронах, неспособных к обновлению и клеточному делению, в клетках мононуклеарной системе фагоцитов, богатых лизосомами.