Интерсексуальность

Нечеткие внешние половые признаки у любого новорожденного представляют собой экстренную эндокринную патологию.

Быстрое целенаправленное обследование с оценкой результатов является обязательным условием проведения беседы с родителями об истинном поле их ребенка и о том, как в дальнейшем следует его воспитывать.

С другой стороны, оправданной является тактика не спешить с проведением терапии после окончательного установления пола ребенка, в частности, с выполнением оперативного вмешательства.

Дифференцировка пола

В период эмбрионального развития протекают различные фазы половой дифференцировки. Из первоначального бипотентного зачатка развиваются специфические для данного пола гонады и соответствующие наружные половые органы. При этом различают:

Видео: Интерсексуальные дети

• Генетический пол (46, XX или 46, XY- либо патологический хромосомный набор).
• Гонадный пол, т.е. преобразование бипотентных половых желез в яички или яичники.
• Соматический пол.

Регуляция половой дифференцировки: решающую роль в данном процессе играет анти-Мюллеровский гормон (АМН), образующийся в клетках Сертолли яичек. В случае генетически предопределенного мужского индивидуума он индуцирует обратное развитие структур, формирующихся из Мюллерова протока.

Формирование интерсексуальных половых органов происходит в следующих случаях:

• Вирилизация генетически женского индивидуума (так называемый Pseudohermaphroditismus femininus).
• Недостаточная маскулинизация генетически мужского индивидуума (так называемый Pseudohermaphroditismus masculinus).
• Очень редко: истинный гермафродитизм с наличием яичек и яичников. Хромосомный набор варьирует (44, XX, реже 46, XY или мозаицизм XX/XY).
• При этом в случае недостаточной вирилизации девочек или недостаточной маскулинизации мальчиков могут возникать либо полностью не имеющие видимых изменений «мужские» или «женские» гениталии, либо у одного ребенка присутствуют все признаки переходной ступени без четкой половой принадлежности.

Диагностика интерсексуальности

Анамнез: семейный анамнез (индексные пациенты, т.е. члены семьи, у которых, возможно, имеется аналогичное заболевание?), анамнез беременности (прием матерью гормональны? препаратов, вирилизация матери?).

Физикальное обследование:

• Дополнительные пороки (комплексный синдром?).
• Если гонады пальпаторно определяются в паховом канале/мошонке, то соответственно речь уже идет о яичках, т.е. генетически мужском индивидууме (дисгенезия гонад = истинным гермафродитизм).
• Если из влагалища выделяется секрет, то должна присутствовать и матка (Мюллеровы структуры).

Инструментальные методы исследования:

Сонография внутренних половых органов и надпочечников:

• Определяется ли матка?
• Увеличены ли надпочечники?

Прием: Поскольку измерить абсолютный размер надпочечников довольно сложно, гораздо удобнее определять их длину относительно почек. В норме соотношение размеров (надпочечники : почки) составляет при рождении 1:3,5.

Видео: Гермафродиты (Интерсексуалы)

Генитография/-скопия: определяются ли Мюллеровы структуры?

Лабораторные исследования:

• Глюкоза крови, электролиты.
• Хромосомный анализ, быстрый тест на определение X/Y-хромосом может быть выполнен в течение нескольких дней.
• 17 -гидрокс и-прогестерон, (кортизол), ЛГ, ФСГ, эстрад иол, тестостерон.

Дальнейшая диагностика осуществляется только после оценки полученных результатов, поскольку она дорогостоящая и требует времени- проконсультироваться у детского эндокринолога!

Внимание: до окончательного установления пола ребенка родителям не следует торопиться с присвоением ему имени. В этот период времени ребенок должен находиться в стационаре или дома под строгим амбулаторным наблюдением.