Анализ беременных на генетику. Генетические анализы при планировании беременности

Известно, что не только 30-летних беременных отправляют на генетический анализ. С этой процедурой можно столкнуться даже после 25 лет. Во время беременности очень важно контролировать уровень плацентарного лактогена, который свидетельствует о вероятности самопроизвольного выкидыша, неразвивающейся беременности, гипотрофии и гибели плода. Такой анализ в "Синево" стоит 150 грн. Определение хорионического гонадотропина (ХГ) в сыворотке крови проводится для того, чтобы на ранних сроках диагностировать беременность и разные осложнения в матке, выяснить угрозу прерывания беременности и неразвивающейся беременности.

Цель анализа беременных на генетику: выявить патологии ребенка. Стоят такие анализы немало, а качество зачастую оставляет желать лучшего.

А когда диагнозы "открытый позвоночник" и "синдром Дауна" касаются конкретно твоего будущего ребенка, то кажется, что мир рушится.

lady.tochka.net советует тебе не паниковать! Покажи результаты анализа еще нескольким врачам, и главное – не нервничай.

Генетические анализы крови

Двойной или тройной анализ крови – это анализ крови по нескольким показателям: на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Лучше делать одним анализом (то есть кровь берут из вены один раз), а можно разбить на три этапа, то есть придется три раза сдавать кровь из вены.

Биохимический скрининг (тройной анализ крови) делается в первом и втором триместре беременности.

В Академической клинике стоит соответственно 584 и 772 грн., в зависимости от срока. В сумму входит также УЗИ.

В лаборатории "Синево" анализ на один показетель стоит около 150 грн., без учета УЗИ. То есть тройной анализ обойдется около 300 грн.

Во время беременности очень важно контролировать уровень плацентарного лактогена, который свидетельствует о вероятности самопроизвольного выкидыша, неразвивающейся беременности, гипотрофии и гибели плода. Такой анализ в "Синево" стоит 150 грн.

Определение хорионического гонадотропина (ХГ) в сыворотке крови проводится для того, чтобы на ранних сроках диагностировать беременность и разные осложнения в матке, выяснить угрозу прерывания беременности и неразвивающейся беременности.

Также этот анализ крови беременных используют для установления риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Уровень ХГ при этом значительно выше нормы. Проводится на 5-18 неделе беременности и, например, в "Синево" стоит 90 грн.

По идее, в лаборатории должны рассчитывать индивидуально для каждой женщины риск рождения ребенка с патологией, принимая во внимание уровень трех или больше компонентов крови, возраст, вес и расовую принадлежность, а также болеет ли женщина диабетом.

Нужно ли говорить, что индивидуальных расчетов в наших клиниках, как правило, не делают?

Если результат анализа не очень хороший, не стоит отчаиваться. Просто необходимо пройти дополнительные генетические тесты.

Видео: Планирование беременности: консультация генетика

То есть плохой результат биохимического скрининга ни в коем случае не может быть показанием для аборта.

По статистике, из тысячи женщин, сдавших тройной анализ крови, у 100 есть отклонения от нормы. И только у 2-3 рождаются дети с врожденными патологиями.

В большинстве случаев отклонения от нормы означают только то, что плод больше или меньше по возрасту, чем считалось до анализа. Ведь зачастую невозможно установить очень точно день зачатия.

Также результаты анализа не будут соответствовать норме, если это беременность двойней, тройней и т.д.

Генетические анализы при планировании беременности

Специалисты выделяют 6 причин, когда беременной женщине следует пройти исследование на генетику.
Причины, когда при беременности следует сдать генетические анализы

1. Если не удается зачать ребенка или выносить его до конца из-за выкидышей, не вините себя, как это делают многие, не лишайте себя шансов стать мамой. Проблема может быть в том, что у зародыша произошел генетический дисбаланс. Обычная консультация у генетика и проведение генетических анализов при беременности прояснит ситуацию. Для этого будущим родителям делают тест крови, исследуя их хромосомные наборы.

2. Если будущей маме — за 35, а папе — за 50. С возрастом женщины риск мутаций возрастает. Вот статистика: на 900 родов женщин 25 лет приходится 1 ребенок с синдромом Дауна, у 35-летних беременных женщин риск родить малыша с этой патологией возрастает в 3 раза… У рожающих в 45 лет и старше хромосомная поломка случается у каждого 24-го новорожденного. Во избежание страшной болезни следует при беременности сдать генетические анализы.

3. Врач-гинеколог может направить будущую мать на генетические анализы по следующим причинам:

- наследственная болезнь у беременной женщины или отца ребенка;

- предыдущий ребенок родился с хромосомной патологией или пороками развития;

- беременная старше 35 лет;

- если беременная женщина в первые 12 недель принимала сильнодействующие лекарства, БАДы, алкоголь.

4. Второе УЗИ беременной женщине делают, как правило, не позже 11-14 недель. Во время него проводится диагностика некоторых пороков развития и выявляются изменения, которые сигнализируют о возможной хромосомной патологии. После этого беременной рекомендуют провести генетические анализы. Самое главное— не сама диагностика, а шанс вылечить кроху еще в утробе либо подготовиться к течению родов.

5. Также настоять на сдаче генетических анализов при беременности врач может по результатам анализа биохимических тестов.

6. Острое состояние при внутриутробной инфекции также должно побудить беременную сходить к генетику для сдачи анализа крови.

Как хорошо, что современная медицина может выявлять генетические пороки еще во время беременности. И помогает ей в этом проведение генетических анализов при беременности. Поэтому не бойтесь и не избегайте этого метода диагностики!

Генетический анализ при беременности

Своевременная консультация генетика позволяет избежать целого ряда факторов риска: возможных генетических заболеваний, наличия ребенка с гемофилией, синдромом Дауна, гипотиреозом и другими патологиями, выкидышей, невозможности забеременеть. Генетический анализ при беременности позволяет спрогнозировать здоровье будущего малыша, определить вероятность развития наследственных заболеваний, определить необходимость проведения определенных исследований и генетических анализов, чтобы не допустить развития данных патологий.

Выявление определенных проблем (врожденных пороков, наследственных заболеваний) при генетическом анализе, позволяет пройти предварительное лечение и осуществлять правильный контроль над ведением беременности.

Генетический анализ при беременности обязателен при наличии следующих факторов:

возраст будущей мамы, превышающий 35 лет;
невынашивание беременности, частые выкидыши;
вхождение будущей мамы в группу риска по показателям УЗИ, биохимическому анализу;
наличие у родственников наследственных заболеваний;
рождение детей с врожденными пороками;
перенесенные острые вирусные инфекции (ОРВИ, краснуха, токсоплазмоз и другие) в период беременности;
воздействие вредных факторов в период беременности (прием определенных медикаментов, рентгенография, радиация).

Генетические исследования и анализы включают внутриутробное обследование, проводимое при помощи УЗИ (сканирование плода на разных сроках беременности для диагностирования хромосомных патологий плода, возможных патологий в развитии внутренних органов, конечностей плода, аномалий плаценты, определение биохимических маркеров) и биохимического исследования. Данные методы являются неинвазивными.

Инвазивные методы исследований назначаются при выявлении патологий. Данные методы предполагают вторжение в маточную полость для взятия материала для исследования. Инвазивные способы (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез) позволяют с точностью определить кариотип плода, что исключает развитие таких генетических патологий как синдром Дауна, Эдварса и других.

Данные процедуры проводятся только по строгим врачебным показаниям, поскольку их проведение может спровоцировать риск осложнений, их проведение допустимо только на дневном стационаре под контролем ультразвукового исследования. После процедуры женщина находиться несколько часов под наблюдением специалистов.

Генетика при беременности

Так называемый анализ крови на врожденные дефекты (тройной тест) является обязательным для всех беременных, ставших на учет в женскую консультацию. Оптимальный срок его проведения – 16-20 неделя беременности. В лабораторных условиях определяются количественные показатели эмбриональных гормонов альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстерола. На основании результатов анализа можно оценить вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы (незаращения нервной трубки, спинномозговых и черепномозговых грыж и др.) и хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса и др.).

Подчеркнем, что по данным тройного теста можно оценить лишь вероятность наличия пороков развития. В 90% случаев можно выявить пороки развития нервной системы, а хромосомные аномалии – лишь в 60-70%. Кроме того, нельзя делать окончательное заключение на основании одного тройного теста. Если результаты анализа настораживают врача, он обязательно должен назначить повторную УЗИ-диагностику и при необходимости прибегнуть к инвазивным методам (исследованию клеток плода, плацентарной жидкости или пуповинной крови). При подозрении на патологию плода беременная женщина обязательно направляется на консультацию к генетику. С особым вниманием обследуются беременные, входящие в группу риска. К факторам риска генетики относят:

возраст женщины старше 35 лет;

отягощенная наследственность (хромосомные патологии у родственников по материнской или отцовской линии);

хромосомные патологии у ранее рожденных детей;

радиоактивное облучение одного из родителей;

прерывание предыдущих беременностей выкидышами;

прием будущими родителями цитостатиков и препаратов для лечения эпилепсии.

Среди будущих мам не утихают споры о целесообразности тройного теста и последующих генетических исследований. Дело в том, что анализ проводится на том сроке, когда прерывать беременность уже проблематично. Кроме того, существует масса случаев, когда вопреки всем страшным прогнозам на свет появлялись абсолютно здоровые малыши. И напротив, у 40% женщин, родивших малышей с синдромом Дауна, тройной тест не выявлял никаких аномалий плода. Стоит ли говорить о психологическом состоянии беременных, получивших неутешительное заключение генетиков.

С другой стороны, своевременная диагностика патологии позволяет морально и материально подготовиться к появлению на свет больного малыша. Некоторые патологии, к примеру, волчья пасть и заячья губа, поддаются лечению. Главное – вовремя сделать ребенку необходимую операцию.

Внутриутробное развитие ребенка в первом триместре

Вы, возможно, еще не уверены в своем материнстве, а перемены в вашем теле уже происходят полным ходом. Спустя несколько дней после оплодотворения, к матке, точнее, ее внутренней стенке, прикрепляется зародыш. За семь дней из одна клетка разрастается в целый шарик! Так стремительно развивается эмбрион. Начинается формирование сердца и сердечнососудистой системы.

Головка увеличивается из-за быстрого роста мозга. Сначала голова будущего ребенка напоминает мордочку рептилии. Кроме того, у маленького существа в этот период есть хвостик! Появляются зачатки внутренних органов — печени, почек и легких. Слизистая матки постепенно обволакивает плод, а к концу второго месяца беременности образуется плацента, которая отныне будет питать и защищать плод в утробе матери до самого его рождения.

С восьмой недели уже можно зафиксировать мозговые импульсы. Плод, находящийся в утробе, потихоньку начинает приобретать человеческий вид: у него вырисовываются конечности, формируются носик, ротик, появляются первые мышцы.

К одиннадцати неделям плод уже реагирует на свет, тепло и шум. Под деснами у него появляются маленькие зубные зачатки. Некоторые косточки начинают твердеть. Ну а хвостика уже нет! Конец эмбрионального периода наступает на двенадцатой неделе. Теперь малыша в вашей утробе можно официально называть плодом.

Каковы ощущения матери в первые 3 месяца? Поначалу часто возникают симптомы, по ощущениям похожие на предменструальные: к примеру, набухание груди (причина — усиленная работа молочных желез). В первые недели беременности вы можете стать раздражительнее, чаще уставать без причины. В этом виновата гормональная перестройка. Также на ранней стадии беременности многие женщины мучаются от тошноты, чаще по утрам. Поэтому приходится вносить некоторые коррективы в меню. Питайтесь часто (5-6 раз в день) и понемногу. Так вы избежите переполнения желудка. Кушайте пищу, богатую белками и углеводами, избегайте есть жирное и жареное, пейте овощные или ягодные соки. По утрам поднимайтесь в постели медленно, избегая резких движений. Если почувствовали приступ тошноты, пососите кусочек лимона.