Синдром фелан-макдермита выполнена первая полномасштабная работа по его изучению
Мутация или разрушение гена SHANK3 является одной из наиболее распространённых причин связанного с аутизмом спектра заболеваний и развития синдрома Фелан-МакДермита, тяжёлого вида аутизма.
До настоящего времени, врачи полагались на ретроспективные обзоры и изучение предыдущих случаев данных заболеваний для понимания его свойств и связи с изменением SHANK3.
В первом систематическом всеобъемлющем исследовании приняли участие доктор Алекс Колевзон (Alex Kolevzon) и кандидат наук Джозеф Буксбаум (Joseph Buxbaum) из центра аутизма Seaver.
В этом исследовании также приняли участие 32 пациента с разрушенным геном SHANK3- именно этот факт был важен при оценке клинических симптомов и их связи со степенью разрушения данного гена.
«Предыдущие работы не использовали перспективную оценку для понимания синдрома Фелан-МакДермита, и широкая распространённость связанного с аутизмом спектра заболеваний не изучалась при помощи золотого стандарта тестирования», говорит доктор Колевзон. «Не существует устоявшегося стандарта для оценки данного типа аутизма, и наша работа обеспечивает руководство в его развитии».
Из 32 вовлечённых пациентов 84% подходили под критерии связанных с аутизмом заболеваний. 77% пациентов обладали глубокой интеллектуальной недееспособностью, 19% использовали разные формы вербальной коммуникации. Другими общими чертами были низкий тонус мышц, нарушение походки и припадки. Также исследователи установили, что чем больше степень разрушения гена SHANK3, тем тяжелее протекает болезнь.
«Наши результаты предоставляют дополнительное свидетельство значительных отклонений, связанных с отсутствием гена SHANK3», говорит доктор Колевзон. «Знание степени разрушения данного гена важно для назначения индивидуального плана лечения пациентов. Результаты предоставляют давно необходимое руководство в разработке стандартизированной методологии для оценки свойств и симптомов данного заболевания».
Часть принявших участие в рассматриваемом исследовании пациентов затем оказались задействованы в клиническом испытании инсулиноподобного фактора роста-1 (Insulin-Like Growth Factor-1, IGF-1), коммерчески доступного вещества для использования при задержке роста тканей и клеток. Оно обеспечивает выживание нервных клеток, синаптическое созревание и пластичность.
Основная цель исследования заключалась в направленности на ключевые проявления синдрома Фелан-МакДермита. К их числу относятся социальная самоизоляция и лингвистическая недееспособность, которые могут быть измерены с поведенческой и объективной точек зрения. Клинические испытания IGF-1 были поддержаны работами с генетически-модифицированными мышами с мутациями гена SHANK3. Их выполнила группа под руководством доктора Озлема Боздаги (Ozlem Bozdagi) из того же центра Seaver. Они тщательно изучили функции мозга мышей при мутации гена и предоставили доклиническое свидетельство благотворного влияния IGF-1. Результаты работы опубликованы в журнале «Молекулярный аутизм».
«Центр Seaver обладает уникальными возможностями для оценки связанных с аутизмом заболеваний, как на молекулярном, так и на клиническом уровнях», говорит доктор Буксбаум.
«Эти возможности ставят нас в уникальное положение, благодаря которому мы можем видеть картину в целом – связь между генетикой и поведенческими факторами данных заболеваний – и выработать новые способы лечения, а также усовершенствовать существующие».
До настоящего времени, врачи полагались на ретроспективные обзоры и изучение предыдущих случаев данных заболеваний для понимания его свойств и связи с изменением SHANK3.
В первом систематическом всеобъемлющем исследовании приняли участие доктор Алекс Колевзон (Alex Kolevzon) и кандидат наук Джозеф Буксбаум (Joseph Buxbaum) из центра аутизма Seaver.
В этом исследовании также приняли участие 32 пациента с разрушенным геном SHANK3- именно этот факт был важен при оценке клинических симптомов и их связи со степенью разрушения данного гена.
«Предыдущие работы не использовали перспективную оценку для понимания синдрома Фелан-МакДермита, и широкая распространённость связанного с аутизмом спектра заболеваний не изучалась при помощи золотого стандарта тестирования», говорит доктор Колевзон. «Не существует устоявшегося стандарта для оценки данного типа аутизма, и наша работа обеспечивает руководство в его развитии».
Из 32 вовлечённых пациентов 84% подходили под критерии связанных с аутизмом заболеваний. 77% пациентов обладали глубокой интеллектуальной недееспособностью, 19% использовали разные формы вербальной коммуникации. Другими общими чертами были низкий тонус мышц, нарушение походки и припадки. Также исследователи установили, что чем больше степень разрушения гена SHANK3, тем тяжелее протекает болезнь.
«Наши результаты предоставляют дополнительное свидетельство значительных отклонений, связанных с отсутствием гена SHANK3», говорит доктор Колевзон. «Знание степени разрушения данного гена важно для назначения индивидуального плана лечения пациентов. Результаты предоставляют давно необходимое руководство в разработке стандартизированной методологии для оценки свойств и симптомов данного заболевания».
Часть принявших участие в рассматриваемом исследовании пациентов затем оказались задействованы в клиническом испытании инсулиноподобного фактора роста-1 (Insulin-Like Growth Factor-1, IGF-1), коммерчески доступного вещества для использования при задержке роста тканей и клеток. Оно обеспечивает выживание нервных клеток, синаптическое созревание и пластичность.
Основная цель исследования заключалась в направленности на ключевые проявления синдрома Фелан-МакДермита. К их числу относятся социальная самоизоляция и лингвистическая недееспособность, которые могут быть измерены с поведенческой и объективной точек зрения. Клинические испытания IGF-1 были поддержаны работами с генетически-модифицированными мышами с мутациями гена SHANK3. Их выполнила группа под руководством доктора Озлема Боздаги (Ozlem Bozdagi) из того же центра Seaver. Они тщательно изучили функции мозга мышей при мутации гена и предоставили доклиническое свидетельство благотворного влияния IGF-1. Результаты работы опубликованы в журнале «Молекулярный аутизм».
«Центр Seaver обладает уникальными возможностями для оценки связанных с аутизмом заболеваний, как на молекулярном, так и на клиническом уровнях», говорит доктор Буксбаум.
«Эти возможности ставят нас в уникальное положение, благодаря которому мы можем видеть картину в целом – связь между генетикой и поведенческими факторами данных заболеваний – и выработать новые способы лечения, а также усовершенствовать существующие».
Белок ncx1 против сердечной недостаточности