Ученые разрабатывают скрининг-тест на синдром глянцмана-риникера

Исследователи открыли новый биомаркер тяжелого комбинированного иммунодефицита (синдром Глянцмана-Риникера).

Это может привести к созданию первого неинвазивного скрининг-теста на это тяжелое заболевание у новорожденных.

Ученые говорят, что у мышей с дефектом иммунной системы повышается уровень одного из видов микроорганизмов в кишечнике, что можно обнаружить по анализам кала.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит иногда называют синдромом мальчика в пузыре (bubble boy syndrome). Это название синдром получил в честь маленького пациента из Техаса Дэвида Веттера (David Vetter), который все 12 лет своей жизни прожил в специальном стерильном «пузыре» из-за практически полного отсутствия иммунной системы. Он умер в 1984 году от рака после трансплантации костного мозга.

Хотя синдром мальчика в пузыре встречается менее чем у 0,1% населения, это генетическое нарушение обычно является фатальным для детей, которым диагноз не поставили в течение первого года жизни. А учитывая его редкость, мало где занимаются рутинными скрининг-тестами на синдром Глянцмана-Риникера.



С момента смерти Дэвида исследователи существенно улучшили стандарты лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита. Если болезнь диагностируется в раннем возрасте, до контакта с серьезной инфекцией, то с помощью трансплантации костного мозга можно успешно вылечить заболевание. Многие дети с этим синдромом, которым вовремя пересаживают костный мозг, имеют шанс вырасти, пойти в школу и жить почти нормальной жизнью.

Дети с тяжелым комбинированным иммунодефицитом практически здоровы при рождении. Рутинная диагностика синдрома, основанная на анализах крови, сегодня почти нигде не проводится. Даже в Соединенных Штатах, по данным ЦКЗ США, только в 16 штатах есть программы скрининга на синдром Глянцмана-Риникера.



Теперь, как сообщают ученые из Виргинского политехнического университета в Блэксбурге, на лабораторных мышах был успешно протестирован потенциальный биомаркер, который в будущем можно использовать для создания неинвазивного теста для людей. Подробнее о результатах этой работы читайте в The ISME Journal.

Соавтор исследования доктор Ксин Лю (Xin Luo), преподаватель иммунологии в Колледже ветеринарной медицины Virginia-Maryland, говорит: «Если тяжелый комбинированный иммунодефицит вовремя не выявлен, ребенок не проживет больше одного года. Теперь мы получим неинвазивный тест для скрининга благодаря микробу, который может обитать в кишечнике здорового ребенка лишь в ничтожных количествах. Если обнаруживаются крупные популяции этого микроба, то быстрого осмотра хватит для того, чтобы забить тревогу».

Профессор Лю и коллеги сравнивали микрофлору кишечника у здоровых мышат и мышат с дефектом иммунной системы до и после отлучения от груди. Используя технику секвенирования ДНК, они обнаружили, что мыши с иммунным дефектом всегда имеют большие популяции бактерии Akkermansia muciniphila.

Эта бактерия присутствует также в кишечнике человека. Хотя она была открыта недавно, этот вид обитает в нашем организме очень давно. Исследователи отмечают, что использование антибиотиков, судя по всему, только увеличивает популяцию этой бактерии. Это говорит о том, что данный организм процветает в условиях, которые губительны для бактерий-конкурентов.

Когда ученые осуществили трансплантацию костного мозга больным мышам и дали им полноценную иммунную систему, уровень кишечной бактерии A. Muciniphila резко снизился, вернувшись к норме. Ученые говорят, что высокий уровень бактерии отмечался только у молодых мышей, и с возрастом он постепенно снижался.

Профессор Лю говорит, что это открытие очень интересно «потенциальной возможностью анализов на содержание микроорганизма для выявления в раннем возрасте различных дефектов иммунной системы». Сегодня ученые дорабатывают скрининг-тест для применения у человека и готовятся к клиническим испытаниям.

Влияние кишечного микробиома на иммунную систему в последние годы все чаще привлекает внимание ученых. К примеру, в ноябре 2013 года японские исследователи объявили о том, что они нашли механизм влияния жирных кислот кишечных бактерий на иммунную систему и воспалительный процесс. Но в последнем исследовании команда профессора Лю искала ответ на обратный вопрос: как иммунная система влияет на микробиом?