Муковисцидоз: симптомы, лечение, диагностика, признаки, причины

Среди европейцев северных стран распространенность доставляет 1:3000, носительство гена — 1:25.

Муковисцидоз возникает в результате мутации в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости — цАМФ-активируемого хлоридного канала (цАМФ — циклический аденозинмонофосфат). Такие каналы представлены на секреторном эпителии. Очень серьезные последствия генетического дефекта развиваются в легких и ЖКТ. Они связаны с образованием обезвоженного богатого белком секрета.

Мутации, связанные с муковисцидозом, и панкреатит

Последние наблюдения позволили говорить о том, нто гетерозиготность по гену CFTR может иметь отношение к острому панкреатиту и идиопатическому хроническому панкреатиту. Мало у кого из выявленных больных отмечают симптоматику со стороны бронхолегочной системы и измененные результаты анализа пота. Патогенетическое значение этих наблюдений пока обсуждать рано.

Симптомы и признаки муковисцидоза

Осложнения, проявляющиеся на уровне ЖКТ, в настоящее время диагностируют все чаще. Отчасти это обусловлено совершенствованием подходов к лечению патологического процесса в легких и удлинением жизни заболевших (медиана составляет 30 лет).

У детей муковисцидоз оказывается самой частой причиной развития недостаточности поджелудочной железы (она присутствует у 90-95% детей, страдающих муковисцидозом), причем процесс становления недостаточности происходит параллельно с изменениями в легких. У детей отмечают задержку в развитии, стеаторею, коликообразные боли в животе. Болезнь становится причиной синдрома мальабсорбции и нарушенного всасывания жирорастворимых витаминов A, D, Е и К. У 8-12% больных до достижения ими 25-летнего возраста развивается сахарный диабет.

Обструкция желчных путей «пробками» из густого секрета вызывает медленное и незаметное развитие вторичного билиарного цирроза и портальной гипертензии. У больных возможны застойные явления в печени в связи с правожелудочковой недостаточностью, возникающей как следствие легочно-артериальной гипертензии. Жировая дистрофия печени развивается у 20% больных. Уже в молодом возрасте у 15% больных муковисцидозом диагностируют желчнокаменную болезнь.

Муковисцидоз может приводить к развитию мекониевого илеуса у новорожденных (так происходит у 12% новорожденных с муковисцидозом), а в более поздние сроки — к синдрому низкой кишечной непроходимости. Иногда возникают кишечная непроходимость, инвагинации. Чрезмерно активная заместительная терапия с помощью ферментных препаратов поджелудочной железы сопровождается формированием стриктур в толстой кишке (фиброзирующая колонопатия).

Обследование при муковисцидозе

Диагноз обычно устанавливают в первый год жизни на основании типичных симптомов со стороны бронхолегочной системы и ЖКТ, семейного анамнеза и положительного результата при анализе пота. В большинстве случаев удается подтвердить природу болезни изучением генотипа.

Набор исследований, чтобы установить природу осложнений со стороны ЖКТ, зависит от конкретных проявлений патологии.

Показано определение содержания витаминов A, D, Е и К в крови.