Дефектный ген вызывает синдром раздраженного кишечника

Международная команда исследователей из Швеции, Италии, Греции и Клиники Мэйо в Миннесоте (США) объявила о том, что они открыли генетические основы синдрома раздраженного кишечника.

Синдром раздраженного кишечника (СРК, IBS) – это распространенное кишечное заболевание, которому подвержено, по некоторым оценкам, 15-20% населения западного мира.

В некоторых странах, таких как Швеция, СРК является второй по частоте причиной отсутствия на работе, уступая место только простудным заболеваниям.

Симптомы СРК включают боли в животе, спазмы, метеоризм, диарею и запор.

Лечение синдрома раздраженного кишечника фокусируется на облегчении симптомов, а не на устранении причины заболевания. Все это потому, что исследователи до сих пор точно не определили корни болезни. На сегодняшний день в возникновении СРК подозревают разные факторы – от неправильного питания до предшествовавшей травмы.



В 2012 году, к примеру, Департамент по делам ветеранов США (US Department of Veterans Affairs) имплементировал новые правила оценки инвалидности, учитывая огромный процент случаев СРК среди ветеранов, возвращающихся из Ирака и Афганистана. Это привело врачей к мысли, что СРК тесно связан с высоким уровнем стресса в сочетании с кишечными инфекциями из-за грязной воды и пищи.

Ученые из 19 европейских государств собрались в 2013 году для изучения истинных причин синдрома раздраженного кишечника. Сотрудники вновь созданной сети, известной как GENIEUR (Genes in Irritable Bowel Syndrome Europe), включили в свою группу также Каролинский институт в Стокгольме, на базе которого проводилось исследование.

Генетическая мутация влияет на натриевые каналы

Для изучения возможных генетических основ СРК команда провела собственное исследование, включавшее 584 человека с этим диагнозом и 1 380 здоровых людей для группы контроля.

Ученые обнаружили, что 2,2% пациентов с СРК имеют мутацию гена SCN5A. Они также подтвердили эту мутацию у 1 745 субъектов из четырех когорт других исследований.

Дефект в гене SCN5A приводит к нарушениям в натриевых каналах, называемых Nav1.5. Они находятся в клетках-водителях ритма и гладкомышечных клетках желудочно-кишечного тракта.

Затем ученые начали изучать препараты, которые могли бы быть полезны при лечении пациентов с таким генетическим дефектом. Они говорят, что препарат мексилетин (mexiletine) больше всего подходит для восстановления функции натриевых каналов Nav1.5.

Используя этот препарат, ученые смогли обратить вспять симптомы СРК у одного из пациентов. В частности, у него прекратились боли в животе и нормализовался стул.

Автор исследования доктор Жанрико Фарруджиа (Gianrico Farrugia), который является одним из ведущих гастроэнтерологов Клиники Мэйо в Рочестере и директором Центра индивидуализированной медицины Клиники Мэйо (Mayo Clinic Center for Individualized Medicine), сказал: «Это дает нам надежду на то, что от привычного лечения симптомов мы перейдем к созданию препаратов, модифицирующих течение болезни, которые будут действительно эффективны у больных с СРК».

Тем временем новое исследование ученых из Университета штата Нью-Йорк в Буффало продемонстрировало, что тяжесть симптомов СРК гораздо сильнее влияет на оценку самими больными своего здоровья и качества жизни, чем считалось ранее. В свете этих данных возрастает важность новых, более радикальных подходов к лечению синдрома раздраженного кишечника.